Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een erfelijke bloedstollingsstoornis, Von Willebrand, die zich bij de moeder, Cathy Verbraeken, manifesteerde in extreme menstruaties en uiteindelijk leidde tot een hysterectomie. De diagnose kwam pas na jaren van misdiagnoses en onvoldoende begrip, en werd pas duidelijk toen een van haar dochters bloed uit haar mond spuide na een amandelen operatie.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, leed al sinds haar middelbare schooljaren aan hevige menstruaties, die ze aanvankelijk als normaal beschouwde. De bloedverliezen waren zo groot dat ze zich vaak ongemakkelijk voelde en haar dagelijkse leven beïnvloedde. Na haar eerste bevalling op 21-jarige leeftijd werd de situatie nog erger, met menstruaties die bijna drie weken per maand duurden. Dit leidde tot een constante planning van haar dagelijkse activiteiten, waarbij ze moest inschatten of ze genoeg tijd had en of ze voldoende schoon materiaal bij zich had.

De extreme bloedverliezen dwongen Cathy om meerdere keren naar huisartsen en gynaecologen te gaan. Ze probeerde diverse behandelingen, waaronder de anticonceptiepil, maar geen enkele behandeling bood een duurzame oplossing. Uiteindelijk werd op haar 30ste een hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) als enige optie gezien. Deze operatie bracht Cathy een gevoel van bevrijding, omdat ze eindelijk weer vrij was om haar leven te leiden zonder de constante last van de hevige menstruaties.

De diagnose van Von Willebrand werd pas gesteld toen een van haar dochters na een operatie om haar amandelen te verwijderen, bloed uit haar mond spuide. Dit incident maakte duidelijk dat de bloedstollingsstoornis niet alleen Cathy, maar ook haar dochters trof. De stollingsstoornis is erfelijk, wat betekent dat het via de genen van de ouders op hun kinderen wordt doorgegeven.

Achtergrond en context

Von Willebrand is een erfelijke bloedstollingsstoornis die relatief vaak voorkomt, maar vaak ongediagnosticeerd blijft. De aandoening beïnvloedt de werking van het von Willebrand-factor, een eiwit dat essentieel is voor bloedstolling. Dit kan leiden tot overmatige bloedingen bij verwondingen, operaties en menstruaties. De ernst van de symptomen varieert sterk, afhankelijk van het type en de ernst van de stollingsstoornis.

De ervaring van Cathy Verbraeken illustreert de uitdagingen waarmee patiënten met Von Willebrand en hun families te maken kunnen krijgen. De diagnose kan lang op zich laten wachten, omdat de symptomen vaak worden verward met andere aandoeningen of als "normaal" worden beschouwd. Dit kan leiden tot jarenlange frustratie, pijn en beperkingen in het dagelijkse leven. Het feit dat de aandoening erfelijk is, betekent dat meerdere generaties binnen een familie kunnen worden getroffen.

De behandeling van Von Willebrand is afhankelijk van de ernst van de symptomen en kan variëren van medicatie tot chirurgische ingrepen. In sommige gevallen, zoals bij Cathy Verbraeken, kan een hysterectomie noodzakelijk zijn om de hevige menstruaties te stoppen. De diagnose en behandeling van Von Willebrand vereisen een multidisciplinaire aanpak, waarbij bloedspecialisten, gynaecologen en andere zorgverleners betrokken zijn.

Reacties en gevolgen

De openhartige beschrijving van Cathy Verbraeken’s ervaringen heeft de aandacht gevestigd op de noodzaak van meer bewustwording over Von Willebrand en andere bloedstollingsstoornissen. Het is belangrijk dat huisartsen en gynaecologen alert zijn op de symptomen en dat patiënten toegang hebben tot gespecialiseerde zorg. De ervaring van het gezin benadrukt ook het belang van genetische counseling voor families met een risico op het doorgeven van erfelijke aandoeningen.

De hysterectomie heeft Cathy Verbraeken een nieuwe kwaliteit van leven gegeven, maar de ervaring heeft haar ook geconfronteerd met de complexiteit van erfelijke aandoeningen en de impact ervan op het gezin. Ze hoopt dat haar verhaal anderen kan helpen die met dezelfde problemen kampen en dat het leidt tot een betere diagnose en behandeling van Von Willebrand.

De diagnose bij de dochters betekent dat zij ook behandelingen en regelmatige controles nodig hebben om complicaties te voorkomen. De families met erfelijke aandoeningen hebben vaak behoefte aan ondersteuning en informatie om de impact van de aandoening te begrijpen en ermee om te gaan.