Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een onopgemerkte erfelijke bloedstollingsstoornis, Von Willebrand, die leidt tot extreme menstruaties en onverwachte bloedingen, pas ontdekt nadat een dochter na een medische ingreep bloed uit haar mond spuwt. Het verhaal belicht de frustraties van jarenlange medische zoektocht en de impact op het dagelijks leven van de betrokkenen.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige moeder, heeft al haar hele leven te kampen met extreem hevige menstruaties, die ze aanvankelijk als normaal beschouwde. De heftige bloedingen begonnen al op de middelbare school, toen ze merkte dat haar menstruatie anders was dan die van haar vriendinnen. Ze verloor grote stolsels en had vaak het gevoel dat ze een ongelukje had, terwijl het in werkelijkheid bloedverlies was. Pas na haar eerste bevalling, op 21-jarige leeftijd, werden de menstruaties onhoudbaar hevig, waarbij ze drie weken per maand ongesteld was.

De extreme bloedingen beïnvloeden haar leven enorm. Ze moest haar dagelijkse activiteiten plannen rondom haar menstruatie, waarbij ze zich afvroeg of ze genoeg tijd had voor boodschappen of andere verplichtingen. Na de geboorte van haar tweede dochter verslechterde de situatie verder, wat leidde tot een langdurig traject van medische behandelingen. Ze bezocht huisartsen en gynaecologen, en probeerde verschillende opties, waaronder de anticonceptiepil, om de bloedingen te verminderen.

De gynaecoloog stelde uiteindelijk voor om haar baarmoeder te verwijderen, een ingrijpende beslissing die Cathy op haar 30ste nam. Ze beschrijft de operatie als een bevrijding, omdat ze daarna weer vrijheid voelde en haar kinderen beter kon verzorgen zonder constante planning. De ontdekking van de erfelijke stollingsstoornis kwam pas later, toen haar dochter na het verwijderen van haar amandelen een ongebruikelijke bloeding kreeg, waarbij bloed uit haar mond golfde.

Achtergrond en context

Von Willebrand is een erfelijke bloedstollingsstoornis, de meest voorkomende aangeboren bloedingsstoornis wereldwijd. Het ontstaat doordat het lichaam niet voldoende van het von Willebrand-factor (vWF) aanmaakt of omdat dit eiwit niet goed functioneert. Dit eiwit is essentieel voor de bloedstolling en helpt bij het aanhechten van bloedplaatjes aan de wand van bloedvaten. De stoornis kan in verschillende gradaties voorkomen, van milde tot ernstige vormen.

De aandoening wordt vaak pas in de volwassenheid of na een trauma, zoals een bevalling of een operatie, gediagnosticeerd, omdat de symptomen soms subtiel kunnen zijn. In Cathy's geval werd de stoornis niet eerder herkend, waardoor ze jarenlang met de extreme menstruaties leefde, zonder te weten wat de oorzaak was. De diagnose werd pas gesteld toen haar dochter een ernstige bloeding kreeg, wat de aandacht vestigde op een mogelijk onderliggend probleem in de familie.

Het feit dat de stoornis erfelijk is, betekent dat andere gezinsleden, zoals Cathy’s andere dochter, ook de aandoening kunnen hebben. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en de ernst van de aandoening te bepalen. De diagnose en behandeling van Von Willebrand vereist vaak een multidisciplinaire aanpak, waarbij bloedspecialisten, gynaecologen en andere medische professionals betrokken zijn.

Reacties en gevolgen

De ervaring van Cathy en haar gezin illustreert de frustraties en de impact van onopgemerkte erfelijke aandoeningen. Het benadrukt het belang van een grondig medisch onderzoek bij vrouwen met hevige menstruaties, om de oorzaak te achterhalen en een passende behandeling te starten. Het verhaal heeft ook een emotionele impact op de betrokkenen, die jarenlang met onzekerheid en fysieke klachten hebben geleefd.

De ontdekking van de Von Willebrand-stoornis heeft geleid tot een heroverweging van de medische geschiedenis van het gezin en de mogelijkheid van genetische screening voor andere gezinsleden. Dit kan helpen om toekomstige complicaties te voorkomen en de behandeling te optimaliseren. De ervaring heeft ook Cathy’s bewustzijn vergroot over de noodzaak van openheid over vrouwelijke gezondheidsproblemen en het doorbreken van taboes rondom menstruatie en bloedingen.

De situatie heeft ook gevolgen gehad voor Cathy’s werk. Door de hevige menstruaties en de bijbehorende klachten moest ze zich regelmatig ziekmelden, wat uiteindelijk leidde tot verlies van haar baan. Dit benadrukt de impact van chronische aandoeningen op de werkgelegenheid en de noodzaak van begrip en ondersteuning van werkgevers.