Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een onopgemerkte erfelijke bloedstollingsstoornis, Von Willebrand, die leidt tot extreme bloedverliezen bij de vrouwen in de familie. De diagnose kwam pas na een incident bij de jongste dochter, waarbij bloed uit haar mond kwam, en heeft geleid tot ingrijpende medische behandelingen en een ingeperkt leven voor de moeder, Cathy Verbraeken.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, heeft al haar leven te kampen met extreem hevige menstruaties, die ze aanvankelijk toeschreef aan een normale afwijking. Vanaf haar middelbare schooltijd merkte ze dat haar bloedverlies aanzienlijk groter was dan dat van haar vriendinnen, met grote stolsels en een constant gevoel van incontinentie. Deze situatie verslechterde na haar eerste bevalling op 21-jarige leeftijd, waarbij ze bijna drie weken per maand ongesteld was.

De hevige bloedingen beperkten haar leven aanzienlijk. Simpele dagelijkse activiteiten, zoals boodschappen doen of een uitje maken, vereisten zorgvuldige planning en de aanwezigheid van extra schoon materiaal. Na de geboorte van haar tweede dochter werd de situatie onhoudbaar, wat leidde tot frequente ziektemeldingen en uiteindelijk ontslag van haar werk.

De cruciale ontdekking van de erfelijke stollingsstoornis Von Willebrand kwam pas toen haar jongste dochter, na een amandelenverwijdering, bloed uit haar mond spuugde. Dit incident leidde tot verder onderzoek, dat de oorzaak van de jarenlange problemen bij Cathy en haar twee dochters blootlegde. De diagnose was een verrassing, aangezien de aandoening in de familie nooit eerder was vastgesteld.

Achtergrond en context

Von Willebrand is een erfelijke bloedstollingsstoornis, waarbij het bloed moeilijker stolt dan normaal. Dit komt doordat het lichaam niet voldoende of niet functioneel Von Willebrand-factor aanmaakt, een eiwit dat essentieel is voor de bloedstolling. De aandoening kan in verschillende gradaties voorkomen, van milde symptomen tot ernstige bloedingen. Het is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis, maar wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd of over het hoofd gezien.

De diagnose bij Cathy was vertraagd doordat de symptomen, zoals hevige menstruaties, vaak als ‘normaal’ werden beschouwd. Vrouwen met Von Willebrand worden vaak geconfronteerd met een gebrek aan begrip en onvoldoende aandacht van medische professionals. Dit leidt tot een langdurige zoektocht naar de oorzaak van hun klachten en vertraagt de start van een adequate behandeling.

Cathy onderging een reeks behandelingen, waaronder anticonceptiepillen en andere medicijnen, in een poging de hevige bloedingen te verminderen. Echter, geen enkele behandeling bleek effectief en elke optie vereiste een langdurige testperiode van minimaal drie maanden. Uiteindelijk werd een hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) als de enige optie beschouwd om de symptomen te verlichten.

De hysterectomie, uitgevoerd toen Cathy 30 was, werd als een bevrijding ervaren. Ze kon eindelijk haar dagelijkse leven weer oppakken en zich volledig richten op haar kinderen, zonder de constante angst voor bloedverlies. De ervaring benadrukt de impact die onopgemerkte bloedstollingsstoornissen kunnen hebben op het leven van vrouwen en hun families.

Reacties en gevolgen

De diagnose Von Willebrand heeft een diepgaande impact gehad op het hele gezin. Cathy's dochters zijn nu ook onder behandeling en leren omgaan met de aandoening. De ervaring heeft de familie ertoe aangezet om meer bewustzijn te creëren over Von Willebrand en de gevolgen ervan.

De ervaring van Cathy en haar gezin onderstreept het belang van een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van bloedstollingsstoornissen. Het gebrek aan bewustzijn en de misvattingen over hevige menstruaties kunnen leiden tot jarenlange pijn en beperkingen voor vrouwen. Het is essentieel dat huisartsen en gynaecologen alert zijn op de signalen van Von Willebrand en dat vrouwen zich niet ontmoedigd voelen om hulp te zoeken.

De openhartigheid van Cathy over haar ervaringen heeft geleid tot meer aandacht voor de aandoening in de media en onder het publiek. Dit kan bijdragen aan een betere diagnose en behandeling van Von Willebrand in de toekomst. Daarnaast stimuleert het de dialoog over menstruatieproblemen en de noodzaak van meer begrip en steun voor vrouwen die te kampen hebben met dergelijke klachten.

De ervaring heeft ook geleid tot een heroverweging van de behandeling van menstruatieproblemen. Het benadrukt de noodzaak van een meer holistische benadering, waarbij de oorzaak van de klachten wordt onderzocht in plaats van alleen de symptomen te behandelen.