Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een ondoordringbare erfelijke bloedingsstoornis, Von Willebrand, die bij de moeder en haar dochters leidt tot extreme menstruaties en langdurig bloedverlies, met aanzienlijke impact op hun dagelijks leven en carrière. De diagnose bleef jarenlang uit, wat resulteerde in een reeks onsuccesvolle behandelingen en uiteindelijk een hysterectomie voor de moeder.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, leidt al haar hele leven met een ernstige menstruatie die haar dagelijks leven ingrijpend beïnvloedt. Sinds haar middelbare schooltijd merkte ze dat haar menstruatie heviger was dan die van haar vriendinnen, met aanzienlijke stolsels en een constant gevoel van bloedverlies. Deze klachten werden pas echt problematisch na haar eerste bevalling op 21-jarige leeftijd, toen ze bijna drie weken per maand ongesteld was. De intensiteit van het bloedverlies dwong haar om haar sociale activiteiten en werk in te plannen rondom haar menstruatiecyclus.

Na de komst van haar tweede dochter verslechterde de situatie verder, wat leidde tot frequente bezoeken aan huisartsen en gynaecologen. Diverse behandelingen, waaronder het gebruik van anticonceptiepil, werden geprobeerd, maar zonder blijvend succes. De aanhoudende klachten resulteerden in frequente ziektemeldingen en uiteindelijk in ontslag van haar werk, omdat de situatie als onwerkbaar werd beschouwd.

De cruciale doorbraak kwam toen bij haar dochter, na de verwijdering van haar amandelen, een overvloedige bloeding uit haar mond optrad. Dit leidde tot de uiteindelijke diagnose van Von Willebrand, een erfelijke stollingsstoornis die ook bij Cathy en haar andere dochter aanwezig was. De diagnose was jarenlang onopgemerkt gebleven, mede door de normalisering van hevige menstruaties in haar jeugd.

Achtergrond en context

Von Willebrand is een erfelijke bloedingsstoornis die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg van het Von Willebrand-factor eiwit aanmaakt, of wanneer dat eiwit niet goed functioneert. Dit eiwit is essentieel voor de bloedstolling en helpt bij het stoppen van bloedingen. De aandoening kan in verschillende gradaties voorkomen, van milde tot ernstige vormen. Vrouwen met Von Willebrand ervaren vaak hevige menstruaties, bloedingen na de bevalling en soms bloedingen in de urinewegen of het maagdarmkanaal.

De diagnose van Von Willebrand kan complex zijn, omdat de symptomen vaak verward worden met andere aandoeningen of als "normaal" worden beschouwd, vooral bij jonge meisjes. Dit leidt vaak tot een vertraging in de diagnose en behandeling, zoals in het geval van Cathy Verbraeken. De aandoening komt vaker voor dan gedacht, maar wordt vaak ondergediagnosticeerd, wat de impact op de levenskwaliteit van de betrokkenen aanzienlijk vergroot.

De ervaring van Cathy en haar dochters illustreert de noodzaak van meer bewustwording over bloedingsstoornissen bij vrouwen. Traditioneel is er meer aandacht geweest voor bloedingsstoornissen bij mannen, waardoor de specifieke symptomen en uitdagingen die vrouwen ervaren, vaak over het hoofd worden gezien. Dit leidt tot een vicieuze cirkel van vertraagde diagnoses, onnodig lijden en een negatieve impact op de kwaliteit van leven.

Reacties en gevolgen

De diagnose Von Willebrand bracht een gevoel van opluchting, maar ook spijt, met zich mee. Cathy voelde zich bevrijd van de constante planning en beperkingen die haar hevige menstruaties met zich meebrachten. Op haar 30ste onderging ze een hysterectomie, een operatie waarbij haar baarmoeder werd verwijderd, als ultieme oplossing voor haar onhoudbare bloedverlies.

De ervaring heeft Cathy ertoe aangezet om meer aandacht te vragen voor de diagnose en behandeling van bloedingsstoornissen bij vrouwen. Ze hoopt dat haar verhaal andere vrouwen kan helpen die worstelen met vergelijkbare klachten en hen aanmoedigt om professionele hulp te zoeken. De impact van de aandoening op haar gezin was aanzienlijk, en de vertraagde diagnose heeft de behandeling en de levenskwaliteit negatief beïnvloed.

De ervaring van Cathy benadrukt de noodzaak van een betere educatie voor huisartsen en gynaecologen over bloedingsstoornissen bij vrouwen. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen de impact van de aandoening aanzienlijk verminderen en de levenskwaliteit van de betrokkenen verbeteren. Verder onderzoek naar de oorzaken en behandelingsmogelijkheden van Von Willebrand is essentieel om de zorg voor patiënten te verbeteren.