Een Nederlands gezin leed jarenlang onder ernstige menstruatieproblemen en onverklaarbare bloedingen, die uiteindelijk bleken te zijn veroorzaakt door de erfelijke stollingsstoornis Von Willebrand. De diagnose werd pas na jaren van medische behandelingen en persoonlijke leed gesteld, wat de noodzaak onderstreept voor betere screening en bewustwording rondom deze aandoening.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, worstelde al sinds haar tienerjaren met extreem hevige menstruaties. Ze verloor grote stolsels en had constant last van overmatig bloedverlies, wat haar dagelijks leven aanzienlijk belemmerde. De klachten werden verergerd na haar eerste bevalling op 21-jarige leeftijd, toen ze bijna drie weken per maand ongesteld was. Deze situatie dwong haar om haar sociale activiteiten en werk in te plannen rondom haar bloedingen.

Na de komst van haar tweede dochter zocht Cathy medische hulp, waarbij ze verschillende behandelingen onderging, waaronder anticonceptiepillen, in een poging de bloedingen te verminderen. Helaas bleken deze behandelingen niet effectief en moest ze zich steeds vaker ziekmelden, wat uiteindelijk leidde tot ontslag. De diagnose kwam pas op haar 30ste, toen de gynaecoloog een hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) voorstelde als laatste redmiddel.

De hysterectomie bracht Cathy een gevoel van bevrijding, omdat ze eindelijk haar dagelijkse routine terug kon krijgen en zich volledig kon concentreren op haar kinderen. Haar dochters bleken dezelfde aandoening te hebben, wat pas duidelijk werd toen de jongste dochter na een amandelenoperatie een aanzienlijke bloeding vertoonde. De familie heeft nu een genetische afwijking die ervoor zorgt dat bloed niet goed stolt.

Achtergrond en context

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis, maar wordt vaak verkeerd of te laat gediagnosticeerd. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort of een defect in het von Willebrand-factor eiwit, dat essentieel is voor de bloedstolling. De symptomen variëren van milde tot ernstige bloedingen, zoals hevige menstruaties, neusbloedingen, tandvleesbloedingen en blauwe plekken.

De aandoening is erfelijk en kan worden doorgegeven van ouders op kinderen. In het geval van de familie Verbraeken is de aandoening overgedragen van moeder op dochters, wat de complexiteit van de diagnose verder vergroot. Omdat de symptomen vaak mild zijn of verward worden met andere aandoeningen, wordt de diagnose vaak gemist, wat leidt tot jaren van onnodig leed en medische behandelingen.

De diagnose stellen van Von Willebrand kan lastig zijn, omdat er verschillende subtypes van de aandoening bestaan en de bloedstollingstests niet altijd betrouwbaar zijn. Dit vereist een grondig onderzoek en soms een verwijzing naar een gespecialiseerd bloedstolling centrum. Het gebrek aan bewustwording onder huisartsen en gynaecologen draagt bij aan de vertraagde diagnose en de frustratie van de patiënten en hun families.

Reacties en gevolgen

Cathy Verbraeken deelt haar verhaal om andere vrouwen en families bewust te maken van de symptomen van Von Willebrand en om de noodzaak te benadrukken voor een vroegere diagnose. Ze hoopt dat haar ervaring zal leiden tot betere screening en educatie voor zorgverleners en het publiek. De ervaring heeft haar leven ingrijpend veranderd, zowel fysiek als emotioneel, en heeft haar een diep besef gegeven van de impact van onopgemerkte bloedingsstoornissen.

De diagnose en behandeling van Von Willebrand hebben aanzienlijke gevolgen voor de familie Verbraeken. De langdurige onzekerheid en de medische behandelingen hebben een zware tol geëist. De hysterectomie van Cathy was een ingrijpende beslissing met blijvende gevolgen. De diagnose bij de dochters vereist nu ook genetische counseling en mogelijke behandeling om bloedingen te beheersen.

De ervaring van de familie Verbraeken onderstreept de behoefte aan meer onderzoek naar Von Willebrand en de ontwikkeling van betere diagnostische methoden. Ook is er behoefte aan meer educatie voor zorgverleners en het publiek om de symptomen van de aandoening te herkennen en een vroege diagnose te stellen. Dit kan leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven voor mensen met Von Willebrand en hun families.