Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een ondoordringbare erfelijke bloedingsstoornis, Von Willebrand, die leidt tot extreme menstruaties en ingrijpende impact op het dagelijks leven en de gezondheid van de betrokken vrouwen. De diagnose bleef lange tijd uit, wat resulteerde in jarenlange onnodige behandelingen en uiteindelijk een hysterectomie voor de moeder.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, heeft samen met haar twee dochters de erfelijke bloedingsstoornis Von Willebrand. Deze stoornis zorgt ervoor dat de bloedstolling niet optimaal functioneert, wat leidt tot overmatige en langdurige menstruaties. Cathy’s ervaringen begonnen al op de middelbare school, toen ze merkte dat haar menstruatie heviger was dan die van haar vriendinnen. Ze verloor grote stolsels en had constant het gevoel van incontinentie, wat in werkelijkheid intensief bloedverlies was.

De ernst van de situatie escaleerde na haar eerste bevalling op 21-jarige leeftijd, toen ze drie weken per maand ongesteld was. Dit maakte haar dagelijks leven extreem lastig, waarbij zelfs simpele taken zoals boodschappen doen zorgvuldig gepland moesten worden. De diagnose bleef lange tijd uit, en ze onderging een reeks behandelingen, waaronder het gebruik van anticonceptiepillen, zonder significant resultaat.

Uiteindelijk werd Cathy op 30-jarige leeftijd onderworpen aan een hysterectomie, de verwijdering van haar baarmoeder. Hoewel de operatie een gevoel van bevrijding met zich meebracht, markeerde het een ingrijpende gebeurtenis in haar leven. De diagnose werd pas gesteld nadat haar dochter, na het verwijderen van haar amandelen, een aanzienlijke hoeveelheid bloed uit haar mond spuide, wat de familie ertoe bracht om verder onderzoek te doen.

Achtergrond en context

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis, maar wordt vaak verkeerd of te laat gediagnosticeerd. De stoornis wordt veroorzaakt door een tekort of defect van het von Willebrand-factor (vWF) eiwit, dat essentieel is voor de bloedstolling. De symptomen variëren sterk van persoon tot persoon, wat de diagnose bemoeilijkt. Vrouwen ervaren vaak hevige menstruaties, bloedingen na de bevalling en blauwe plekken zonder duidelijke aanleiding.

De diagnose wordt vaak gemist omdat artsen de symptomen toeschrijven aan ‘normale’ hevige menstruaties of andere aandoeningen. Dit kan leiden tot jarenlange onnodige behandelingen en een verminderde kwaliteit van leven voor de patiënten. In Cathy’s geval duurde het jaren voordat de diagnose werd gesteld, ondanks herhaalde bezoeken aan huisartsen en gynaecologen.

De erfelijke aard van Von Willebrand betekent dat de stoornis van generatie op generatie wordt doorgegeven. In Cathy’s geval is de aandoening overgedragen op haar twee dochters, die ook last hebben van de extreme bloedingen. Dit benadrukt het belang van genetische screening en familiegeschiedenis bij het diagnosticeren van de aandoening. De late diagnose en de daaropvolgende behandelingen benadrukken de noodzaak voor meer bewustwording en betere diagnostische procedures.

Reacties en gevolgen

Cathy’s verhaal illustreert de impact die een ondoordringbare bloedingsstoornis kan hebben op het dagelijks leven. De constante angst voor bloedverlies, de noodzaak om alles te plannen en de frequente ziekmeldingen op het werk leidden tot een aanzienlijke vermindering van haar levenskwaliteit. Uiteindelijk resulteerde de situatie in haar ontslag van haar werk, wat een extra financiële en emotionele belasting met zich meebracht.

De hysterectomie, hoewel een bevrijdende ervaring, was een ingrijpende ingreep met blijvende gevolgen. Het benadrukt de noodzaak voor vroegtijdige diagnose en minder invasieve behandelingsopties. De ervaring heeft Cathy gemotiveerd om zich in te zetten voor meer bewustwording rondom Von Willebrand en om andere vrouwen te helpen die met dezelfde problemen worstelen.

De ervaring van Cathy en haar dochters onderstreept de behoefte aan betere diagnostische procedures en meer gespecialiseerde zorg voor patiënten met bloedingsstoornissen. Het is essentieel dat huisartsen en gynaecologen alert zijn op de symptomen van Von Willebrand en dat patiënten de mogelijkheid hebben om doorverwezen te worden naar een bloedstollingsexpert. De ervaringen van de familie pleiten voor meer onderzoek naar de oorzaken en behandelingen van Von Willebrand.