Een Nederlands gezin worstelt al jaren met een ondoordringbare, erfelijke bloedstollingsstoornis, Von Willebrand, die leidt tot extreme menstruaties en ernstige gezondheidsproblemen. De diagnose bleef jarenlang uit, resulterend in een baarmoederverwijdering voor de moeder en een onzekere toekomst voor haar dochters, die dezelfde aandoening hebben.

Wat is er gebeurd?

Cathy Verbraeken, een 40-jarige vrouw, heeft samen met haar twee dochters de erfelijke bloedstollingsstoornis Von Willebrand. Deze aandoening manifesteert zich bij Cathy in extreme menstruaties die tot drie weken per maand voorkomen, gepaard gaand met aanzienlijk bloedverlies en de noodzaak tot constante planning van dagelijkse activiteiten. De diagnose kwam pas na jaren van worsteling en misdiagnoses, waarbij diverse behandelingen werden geprobeerd, waaronder anticonceptiepillen en andere medische interventies. Uiteindelijk werd op haar 30ste haar baarmoeder verwijderd als een laatste redmiddel.

De diagnose werd pas echt duidelijk toen Cathy's dochter, na de verwijdering van haar amandelen, bloed uit haar mond spuide. Dit leidde tot de ontdekking dat de stollingsstoornis in de hele familie aanwezig was. Cathy’s ervaring illustreert de complexiteit van het diagnosticeren en behandelen van zeldzame erfelijke aandoeningen, en de impact die deze kunnen hebben op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de betrokkenen. Ze beschrijft de periode voor haar operatie als een periode van constante ziekmelding en uiteindelijk onwerkbaarheid, wat leidde tot een uitkering.

De ervaringen van Cathy en haar dochters benadrukken de noodzaak voor een betere bewustwording en snellere diagnose van Von Willebrand, vooral bij vrouwen met onregelmatige of overmatig hevige menstruaties. De stollingsstoornis is vaak onderbelicht en kan leiden tot jarenlange onnodige pijn en frustratie, evenals een vertraging in de behandeling. Cathy's verhaal dient als een waarschuwing en een oproep tot actie voor artsen en onderzoekers.

Achtergrond en context

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedstollingsstoornis, maar wordt vaak verkeerd of niet gediagnosticeerd. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort of een afwijking in het von Willebrand-factor, een eiwit dat essentieel is voor bloedstolling. De ernst van de symptomen varieert sterk, van milde bloedneemproblemen tot ernstige bloedingen. Vrouwen met Von Willebrand ervaren vaak hevige menstruaties, bloedingen na het baren en neusbloedingen.

De diagnose kan lastig zijn omdat de symptomen vaak verward worden met andere aandoeningen, zoals hevig menstrueel bloedverlies of bloedarmoede. Dit leidt vaak tot een lange en frustrerende zoektocht naar de oorzaak van de klachten. De erfelijke aard van de aandoening betekent dat het vaak voorkomt dat meerdere familieleden de stoornis hebben, wat de complexiteit van de diagnose verder vergroot.

Cathy’s ervaring is niet uniek. Veel vrouwen met Von Willebrand worstelen met een late diagnose en een gebrek aan begrip van hun aandoening. De impact op hun leven kan aanzienlijk zijn, met beperkingen in hun dagelijkse activiteiten, sociale leven en carrière. De stollingsstoornis kan ook psychische problemen veroorzaken, zoals angst en depressie, als gevolg van de constante pijn en onzekerheid.

Reacties en gevolgen

De baarmoederverwijdering van Cathy was een ingrijpende beslissing, maar bood uiteindelijk verlichting van de extreme menstruaties. Ze beschrijft dit moment als een bevrijding, waarmee ze weer controle kreeg over haar leven en haar kinderen beter kon verzorgen. Echter, de ervaring heeft haar ook getekend en heeft geleid tot een groter bewustzijn van de noodzaak voor betere diagnostiek en behandeling van Von Willebrand.

De diagnose bij Cathy’s dochters heeft geleid tot een beter begrip van de genetische component van de aandoening binnen de familie. Hoewel de dochters nog jong zijn, staan ze nu onder toezicht en worden ze opgevangen om mogelijke bloedingsproblemen te voorkomen en te behandelen. Er is een grotere kans dat zij ook de aandoening zullen ontwikkelen, en de familie is zich nu bewust van de noodzaak van regelmatige controles en eventuele behandelingen.

De openheid van Cathy over haar ervaringen heeft bijgedragen aan een groter bewustzijn van Von Willebrand in de maatschappij. Haar verhaal heeft andere vrouwen met dezelfde aandoening aangemoedigd om hulp te zoeken en hun stem te laten horen. Er is een groeiende behoefte aan meer informatie en ondersteuning voor vrouwen met Von Willebrand en hun families.